烟台毓璜顶医院公益直播课第213期：遗传咨询

　　胶东在线8月14日讯（记者 栾雪 通讯员 李成修 王婧）在生殖医学领域，遗传咨询如同一位“健康导航员”，为备孕夫妻和有遗传疾病风险的家庭点亮前行的路。它不仅是医学技术的应用，更是一场关于生命传承的科学对话。

　　遗传咨询的核心目的

　　遗传咨询的首要目的是精准评估遗传风险。烟台毓璜顶医院生殖医学科主治医师魏彬介绍，通过详细分析家族病史、既往生育史和相关遗传学检测结果，医生能像侦探一样追溯基因传递的轨迹，判断胎儿患遗传性疾病的概率。比如，当夫妻一方携带地中海贫血基因时，通过遗传咨询明确下一代为携带者或发病者的风险。

　　同时，它致力于预防出生缺陷。借助产前诊断技术，如羊水穿刺、无创DNA检测等，在孕期发现胎儿的遗传学相关异常。通过遗传咨询让夫妻在充分了解风险的基础上结合自身情况做出知情选择，避免因盲目决策而留下终生遗憾。

　　遗传咨询的主要内容

　　遗传咨询的内容涵盖从孕前到产后的全周期。孕前遗传咨询聚焦于遗传风险筛查，包括染色体异常、单基因遗传病等常见问题的评估。医生通过询问家族遗传病史并绘制遗传家系图，结合基因检测结果帮助备孕夫妻明确后代相关遗传风险。对于有反复流产经历的家庭，可以通过流产组织CNV检查明确是否存在染色体非整倍体异常及染色体片段缺失/重复。此外，通过流产组织的cnv检测还可以提示夫妻双方是否存在染色体平衡易位及复杂结构重排的可能。寻找流产的根本原因。

　　孕期咨询则围绕产前诊断展开。当唐氏筛查提示高风险时，咨询会解释进一步检查的必要性、准确率及可能的风险，帮助孕妇权衡利弊。

　　产后咨询针对已生育异常患儿的家庭，分析病因并评估再次生育的风险。例如，若第一个孩子为SMN患儿，可以通过遗传咨询及遗传学相关检测明确遗传性（父母来源）还是新生变异，进而评估再次生育的风险，指导夫妻科学选择备孕方式自然受孕还是通过胚胎植入前遗传学检测（三代试管婴儿）。

　　遗传咨询的重要意义

　　遗传咨询通过阻断遗传病的传递，减少缺陷儿的出生，为社会减轻医疗和家庭负担。据统计，经过规范遗传咨询的高风险家庭，出生缺陷发生率可降低60%以上。

　　对家庭而言，它能缓解心理焦虑。许多备孕夫妻因家族遗传病史而陷入恐惧，咨询过程中的专业解答能消除误解，缓解压力。同时，遗传咨询为家庭提供了科学决策的依据，让他们在面对生育选择时更加理性和从容。

　　在医学发展层面，遗传咨询推动了精准医学的实践。通过对个体遗传信息的解读，实现了从“治已病”到“防未病”的转变，为生殖健康领域的精准预防和个性化治疗奠定了基础。

　　总之，遗传咨询在生殖医学中扮演着不可或缺的角色，它用科学的力量守护着每一个新生命的健康，为家庭的幸福和社会的发展贡献着重要力量。

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