青岛市疑难罕见病诊治中心揭牌仪式在山东大学齐鲁医院（青岛）举行

　　2021年6月18日上午，青岛市疑难罕见病诊治中心揭牌仪式暨首届疑难罕见病学术讨论会在山东大学齐鲁医院(青岛)学术报告厅举行。青岛市卫生健康委员会主任、青岛市中医药管理局局长薄涛，山东大学齐鲁医院副院长兼青岛院区院长、青岛市疑难罕见病诊治中心主任焉传祝出席揭牌仪式并致辞。青岛市卫健委医政医管药政处副处长(主持工作)徐大韬、市北区卫健局局长徐美丽及各区市卫健局相关领导，青岛大学附属医院、青岛市市立医院、青岛市中心医院和青岛市中医医院(市海慈医院)等医院的专家教授，医联体成员单位代表，山东大学齐鲁医院(青岛)副院长高海东，以及院内各临床科室、行政部门负责人和医生代表参加揭牌仪式。山东大学齐鲁医院(青岛)副院长张增方主持揭牌仪式。

　　薄涛首先对青岛市疑难罕见病诊治中心的成立以及首届学术讨论会的举办表示祝贺。他说，近年来青岛市卫健委一方面统筹疫情防控工作；一方面以改革为动力，不断探索卫生事业高质量发展新模式、新途径。青岛市疑难罕见病诊治中心的成立就是在这个背景下，应社会之所需成立的非常重要的平台。虽然罕见病的发病率只有总人口的0.65‰~1‰，但它发生时，对患者个人和家庭来说概率就是100%，将给家庭和社会带来非常沉重的负担。疑难罕见病诊治中心的成立将充分发挥齐鲁医院的学科优势，搭建起一个多领域、多部门、多学科、多中心的研究平台，不仅仅是在“医、教、研、防”方面，而且在未来新药开发、疑难罕见病诊治标准等方面进行实践，探索出齐鲁模式、齐鲁数据、齐鲁标准。希望青岛市疑难罕见病诊治中心不仅仅让青岛市的老百姓受益，更能够为胶东半岛地区、山东省乃至全国、全球的疑难罕见病诊治做出贡献。

　　焉传祝在致辞中向与会的各位领导和专家表示感谢。他介绍说，疑难罕见病是指发病率很低的疾病。因为我国人口基数大，医学上所认定的“罕见病”在我国并不十分罕见。疑难罕见病多为遗传性疾病，长期以来诊断困难，治疗药物稀少，治疗成本高，许多患者不得不全国各地四处求医，这些患者也是“因病致贫，因病返贫”和“看病难、看病贵”的主要群体，患者和家庭都承受了巨大的心理和经济负担。近年来，随着蛋白质组学、基因组学和代谢组学等技术的发展和推广应用，疑难罕见病的诊断和治疗也迎来前所未有的机遇。山东大学齐鲁医院作为具有130多年历史的国家卫生健康委委属(管)医院，教育部直属重点大学山东大学的直属附属医院，历来对疑难危重罕见病的诊治极为重视，并且具有传统优势。自2013年12月青岛院区开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例，其中不乏国内首次报道的数种病例，为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。焉传祝表示，中心成立后，将在青岛市卫健委的支持下，不断强化中心建设，持续完善服务流程，向疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位的服务；发挥中心的辐射作用，提高青岛地区各医疗机构对疑难罕见病的认识；积极与药物研发机构密切合作，开展孤儿药物临床试验。同时呼吁社会关爱疑难罕见病患者，促进医保支付改革和慈善救助项目的实施，为罕见病患者争取更多的社会保障。

　　随后，薄涛和焉传祝共同为青岛市疑难罕见病诊治中心揭牌。山东大学齐鲁医院(青岛)医务部主任袁英介绍了青岛市疑难罕见病诊治中心工作流程。青岛市疑难罕见病诊治中心在青岛市卫健委领导下，由山东大学齐鲁医院(青岛)牵头，联合青岛多家医院的神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、心内科、血液科、肿瘤科、内分泌科、儿科、风湿免疫科等多个专业和学科共同成立，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等7个协作组，现有40余位医学专家。该中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心已建立起完善的预约流程，做到专人对接，专业评估，MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊。

　　当天，首届青岛市疑难罕见病学术讨论会同时举行。会议邀请山东大学齐鲁医院(青岛)神经内科焉传祝教授、血液科袁成录教授、内分泌科刘元涛教授分别进行《神经系统罕见病：机遇与挑战》《具有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症》《从特殊类型糖尿病的预后探讨基因检测在内分泌罕见病诊疗中应用价值》为主题的学术授课，各位专家结合临床实际介绍了疑难罕见病救治方面的经验。神经内科岳耀先医生、血液科董文灏医生分别以《心有千千结，无力重重谜》《自体造血干细胞移植治疗SLONM 3例》为题介绍了疑难罕见病典型病例救治，并就相关疾病进行了科普。学术研讨会的举办，搭建了疑难罕见病诊治学术交流的平台，有利于进一步探索有效的治疗方案，让更多的年轻医生加入到疑难罕见病诊治的队伍中来，更广泛地惠及百姓。