孩子刚生下来，白白胖胖，看上去很健康，个别家长只顾沉浸在喜悦之中，却不知孩子可能患先天性疾病，如果发现不及时，将给孩子造成终生残疾，给家庭造成终生的遗憾。
警惕新生儿“蒙面杀手”
记者 王道昌 实习生 孙文琦 通讯员 张亚红
孩子的降生对任何家庭来说都是大事，他的健康成长关系到整个家庭的幸福与否，然而，先天性甲状腺功能减退症(简称CH、旧称“呆小症”)和苯丙酮尿症(简称PKU)两种疾病对孩子的健康带来严重威胁，被称为新生儿的“蒙面杀手”。
目前，我市已经开展了10年的新生儿疾病筛查，发现了226名新生儿患有CH、 39名新生儿患有PKU 。这些患儿，如果能及早发现并治疗，就能避免智力低下的厄运，与正常人无异；可遗憾的是，他们中有许多没有被及时发现，延误治疗时机，造成终生残疾。
“蒙面杀手”一：CH
疾病名称：先天性甲状腺功能减退症，简称CH、旧称“呆小症”
产生原因：由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，从而导致脑和体格发育严重损害
典型症状：智力低下、生长发育迟缓
专家提醒：婴儿患上CH并不可怕，可怕的是不能及时发现，只要早发现，经过治疗孩子将来可与正常人无异
今年4月份，河南一农村的孙某，带着13个月大的孩子来到莱州市打工。因河南老家没有开展新生儿疾病筛查项目，所以他们夫妇也不知道孩子有没有毛病。“起先没有发现孩子有什么不对劲，”孙某说，“但当孩子13个月大时，我发现与我女儿差不多大的孩子早都会走了，而我的孩子不但没有长出牙，而且面容呆滞，皮肤粗糙，坐不起来，经常便秘，体重只有6.5公斤。我便抱着孩子来市妇幼保健院进行检查，医生检查后确诊为CH。”
经过一段时间的治疗，现在，孙某的女儿一个月能长1—1.5公斤，并长出了小牙，也会走路了。但市妇幼保健院的嵇玉华主任对记者说：“孙某的孩子已错过了最佳治疗时机，经治疗后体格发育可接近正常，但由于缺乏甲状腺素，对大脑的损害是不可逆的，智力低下已在所难免。”
无独有偶，去年3月份，医院在新生儿筛查过程中，发现莱阳市一名新生儿有CH的嫌疑，医生给其父母打电话，让他们抱着孩子来进行进一步诊断，但其母亲却生气地说：“你们是不是吃饱了撑的，我的孩子根本没事，你以后不要再打电话了。”医生经过多次催促但孩子的父母就是不同意来治疗，当孩子长到第6个月时，体重只增加了1公斤，这下孩子的父母着急了，将孩子抱来看医生，结果确诊为CH。目前，经过3个月的治疗，婴儿的体重就增加了6公斤。
“蒙面杀手”一：PKU
疾病名称：苯丙酮尿症，简称PKU
产生原因：是一种先天性遗传代谢病，属常染色体隐性遗传，在我国的发病率约为1：10000。苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
典型症状：尿有鼠臭味、毛发变黄、抽风及智力低下等
专家提醒：PKU为隐性遗传病，父母虽携带致病基因但表现正常，患儿出生时无明显症状，待出现症状时脑组织已受到不可逆的损伤，未经新生儿疾病筛查，该病很难被及时发现，因此新生儿疾病筛查是早期发现PKU的有效手段。
栖霞市的小娟4岁时经常抽风，小娟的妈妈何女士说：“与我女儿差不多大的孩子早都上幼儿园，可我的孩子只会叫爸爸妈妈，智商太低了，还经常抽风，所以我就抱着孩子去看医生了。”经医生检查，诊断孩子是患了PKU。“孩子在走廊中一会儿哭一会儿抽风，头发发黄，身体还有鼠尿味，这很明显是PKU的特征。”医生介绍。现在，孩子已经10岁，经过治疗已不抽风了，生活也已能够自理。
与其他患儿的父母相比，牟平区的吴某夫妇是不幸中的万幸，说他们不幸，是因为吴某的儿子今年17岁了，患有PKU，生活不能自理，头发长得黄黄的，智商极低。“小时候也不知道孩子患有这个病呀，知道时已经晚了，真后悔没有去看医生，害了孩子。”吴某每提到他的儿子，后悔莫及。
但是吴某也是幸运的，因为他吸取了教训。1998年，妻子又生下一女儿，孩子还没有满月，吴某便抱着孩子到医院检查，让他担心的事又发生了：他的女儿同样患有PKU。“太可怕了，多亏了去看医生，好在治疗及时，否则我以后该怎么活呀。”说起此事，吴某至今感到后怕。
-孩子不幸患病该怎么办？
一旦发现自己的孩子患上了PKU，不能惊慌，要放平心态。此疾病可以通过饮食来调理。由于苯丙氨酸是人体必需氨基酸，人体不能合成，必须靠食物补给，因此此病的治疗是低苯丙氨酸饮食疗法，控制苯丙氨酸的摄入量，使之能满足生理需要但又不过多。
患者除部分蔬菜水果外，几乎不能吃常人吃的鸡、鱼、肉、蛋及米、面等食品，这些美味佳肴对PKU患者就是毒药，只能靠难吃的特制低苯丙氨酸奶粉补充营养。低苯丙氨酸奶粉价格昂贵，每年约需1.5万元，且低苯丙氨酸饮食疗法至少要到10周岁，最好终生治疗。女性PKU患者，怀孕之前半年起给予低苯丙氨酸饮食治疗。尽管市妇幼保健院每名PKU患者免费提供3万元或6万元的低苯丙氨酸奶粉，但还是有13名患儿终止了治疗。终止治疗的PKU患者会出现智力低下、抽风、暴躁、多动、毛发变黄、尿液有特殊气味等症状。
-别让淡薄意识断送孩子健康
我市开展新生儿疾病筛查工作是从1998年10月开始的。据市妇幼保健院的嵇主任讲，这项工作刚开始时非常艰难，因这种疾病早期无任何症状，很多家长看到刚出生的白白胖胖宝宝，一味地沉浸在做父母的幸福中，对孩子患有先天性疾病不会相信，待发现症状时又失去最佳治疗时机。嵇主任说：“2005年的春天，我们筛查时发现一农村男婴被怀疑患CH，我们写信给孩子家长，没想到家长把我们骂了一通，我们再给去信时，家长找到医院要打我们，称我们把他的孩子的名声搞臭了，将来会娶不上媳妇。”
现在，仍有些家长不愿参加筛查，筛查结果可疑也不想进一步确诊，确诊后还有的放弃治疗，或者治疗后不按时复诊。
正因为筛查对新生儿如此重要，目前我市新生儿筛查仍采取强制措施，经过近10年的时间，烟台市妇幼保健院对全市359807个新生儿进行了筛查，筛查结果是：确诊新生儿中患CH 226人、PKU 39人， CH和PKU的发病率分别为1/1592和1/9226。
据悉，目前随着人们健康意识的增强，上述父母一味排斥的现象基本不见了，也有的父母主动找上门来或打电话咨询。在此，专家建议，为了孩子的健康和家庭的幸福，父母要相信科学，同时加强对遗传性疾病的认识，只有这样才能保证宝宝能健康成长。
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何为新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或功能已有变化时就能做出早期诊断，并给予有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。
目前，我市开展的主要是对新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病的筛查。
筛查方法是什么？
新生儿出生后72小时、充分哺乳至少8次以上，由接产医院采足跟血滴在特制滤纸上自然凉干后寄至烟台市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行化验，可疑患儿召回进一步确诊，确诊后进行治疗。目前，烟台市妇幼保健院为CH免费提供6年的治疗药品，为PKU患者免费提供3万或6万元的治疗奶粉，虽然给予这些补助，但仍满足不了患儿的治疗需要。
CH治疗费用相对较低，患儿家长尚能承受。PKU治疗费用高，有些患儿每次买奶粉付半费都付不起，患儿花完市妇幼保健院提供的3万或6万元奶粉后都将自费购买奶粉，届时将有更多患儿放弃治疗，为社会和家庭带来沉重的负担。
